近年来，随着各种分子靶向药物和免疫检查点抑制剂的引入，晚期肝细胞癌的系统性治疗取得了显着发展.，这些进展对晚期肝细胞癌患者的管理产生了深远的影响。在这种背景下，基于肿瘤遗传突变的精准医学有望成为HCC治疗的未来。收集肿瘤标本是寻求有效的癌症基因组医学的重要一步。然而，肿瘤播散可能是肝细胞癌穿刺活检的一个严重问题，导致预后不良。2023年7月，Takuma Nakatsuka，Hayato Nakagawa, et al. 以“Clinical utility of postablation liver tumor biopsy and possibility of gene mutation analysis”为题发表了一篇研究，探讨了使用RFA后肝肿瘤活检标本进行病理评估和基因突变分析的可能性。 本研究对二乙基亚硝胺诱导的小鼠肝肿瘤进行射频消融，将二乙基亚硝胺通过腹腔注射，40周时将其处死。已形成的肝肿瘤被切除并分成两部分:一部分用于非治疗(未消融)肿瘤测序,另一部分用于射频消融术后肿瘤测序。消融术后人肝肿瘤样本经皮肝脏穿刺活检获取，用于端粒酶逆转录酶启动子突变检测及病理评估。
平均体细胞突变率、突变位点、小的插入或缺失和碱基转移模式在未治疗和RFA后肿瘤之间具有可比性。研究团队在未治疗肿瘤中鉴定出684个非同义的体细胞替换位点,在消融后肿瘤中鉴定出704个非同义的体细胞替换位点,大约85%相同。在人类射频消融后样本中，40%的病例成功检测到TERT启动子突变。射频消融术后标本可以进行病理学评估，并且在一个病例中，诊断为腺癌。
本研究结果表明，RFA后肝肿瘤活检是一种有用且安全的方法，可用于获取可用于基因突变分析和病理评估的肿瘤样本。
摘译自NAKATSUKA T, NAKAGAWA H, UCHINO K, et al. Clinical utility of postablation liver tumor biopsy and possibility of gene mutation analysis[J]. Hepatol Res, 2023. DOI: 10.1111/hepr.13944. [Epub ahead of print].
（吉林大学第一医院肝胆胰内科 吕彦青 季慧范 报道）
